Возрастное ограничение 18+

Новорожденных на Урале начали обследовать на 36 генетических заболеваний

14.22 Вторник, 10 января 2023
Фото: департамент информационной политики Свердловской области
В Свердловской области с 1 января 2023 года новорожденных стали обследовать на 36 тяжёлых наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ.

Исследования для медучреждений области и УрФО проводят специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге. С начала этого года они исследовали свыше 1300 образцов биоматериала, из них 547 проб принадлежат новорожденным свердловчанам.

«Выбор наследственных заболеваний, включённых в расширенный неонатальный скрининг, не случаен – для всех существует достаточно эффективное лечение. Благодаря программе скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, что позволит начать лечение в ряде случаев уже к десятому дню жизни ребенка и предотвратить негативные последствия для его здоровья, в том числе инвалидность», – рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева.


Специалисты выполняют забор крови для исследования из пятки малыша, эта процедура почти безболезненна и не травмирует ребенка. Взятие крови осуществляется на вторые сутки жизни, на специальный тест-бланк берется восемь капель крови.

Образцы крови из роддомов и детских поликлиник области и УрФО ежедневно доставляются в Екатеринбург автомобильным и авиатранспортом. В большинстве случаев результаты анализов готовы на пятые сутки жизни ребенка.

После обследования формируется группа риска по заболеваниям, включённым в скрининг. Сейчас к группе риска по спинальной мышечной атрофии отнесён один малыш из соседнего региона, родившийся 1 января. Семье новорожденного предстоит пройти подтверждающую диагностику для установления точного диагноза и выбора правильной тактики лечения.

Получать доступ к эксклюзивным и не только новостям «Вечерних ведомостей» быстрее можно, подписавшись на нас в сервисах «Яндекс.Новости» и «Google Новости».
Юлия Кольтенберг © Вечерние ведомости

Поддержать редакцию

Похожие материалы
Информация
Комментировать статьи на сайте возможно только в течении 60 дней со дня публикации.
Работая с этим сайтом, вы даете свое согласие на использование файлов cookies. Статистика использования сайта отправляется в Google и Yandex. Политика конфиденциальности
OK